Min muskelsjukdom är väldigt ovanlig och finns bara i två släkter i Sverige om jag förstått läkaren rätt. I åratal har de forskat för att hitta den sjuka genen och på vilken kromosom den ligger.
I höstas när jag träffade muskelteamet bad läkaren mig om ett blodprov till forskarna. Inte kan jag säga nej när det kanske kan hjälpa mig eller mina barn om det visar sig att de har sjukdomen.
Idag fick jag brev från läkaren att de har hittat genen! Ett genombrott till slut och det känns lite som om mitt blodprov har hjälpt dem.
Men jag vet inte hur jag ska reagera på resultatet :( Sjukdomen klassificeras som "ärftlig muskelsjukdom med tidig andningssvikt" och läkaren vill träffa mig och prata om detta.... Det är viktigt att kontinuerligt följa min andningsfunktion skriver han. Det var 5 år sedan de kollade senast och då hade jag 25% nedsatt lungfunktion. :(
Det gör lite ont i magen att tänka på. Vet inte vad det innebär i andra situationer. Jag vet ju att jag får väldig hosta varje gång jag är förkyld, är det pga min sjukdom?
Sedan måste jag även göra en grundlig sjukgymnastisk utredning till ett intyg som FK krävt. Vill jag veta vad utredningen visar? Jag märkte så sent som i morse att jag kan inte röra vänster arm lika fritt som jag kan röra höger. Där är begränsningar. Vad innebär det? Framtiden?
- Posted using BlogPress from my iPhone
Skräm inte upp dig i onödan innan du vet. Lätt sagt, jag vet men du mår bättre av att tänka så.
SvaraRaderaHoppas att du snart kan få klarhet i vad som gäller!
Kram K
Nä, jag vet. Men nu har jag haft sjukdomen i 5 år (eller ja, jag har ju haft den sen födseln men inte i aktiv form) och mamma hade den så länge utan att vi visste så mycket om det. Och nu vet vi och just andningssvikt låter inte så nice eftersom mamma dog när hon hade en infektion och svårt att andas :(
RaderaLäkaren har inte varit så intresserad av att träffa mig innan eftersom det inte är mycket de kan göra för mig, inga mediciner. Nu plötsligt vill han träffa mig typ bums och har försökt nå mig på jobbtelefonen. Då känns det plötsligt väldigt viktigt från hans sida. :(
Nu väntar jag bara på en tid till sjukgymnasten och därmed även en tid till läkaren.
Kram
Ja, ta reda på så mycket som möjligt tycker jag. Även om det är hemskt att veta, men allt för att kunna följa sjukdomen och kunna vara tidig med preventiva åtgärder.
SvaraRaderaPassa på nu när läkaren tar sig tid, det gäller att ta alla tillfällen som finns.
KRAM vännen, Ivy