Fattar ingenting

Jag fattar ingenting. Jag sitter som ett enda stor frågetecken. Jag undrar vad jag egentligen fick höra hos neurologen i januari. Har jag inbillat mig allt?

Jag ringde idag till klinisk genetik som har analyserat mitt DNA-prov. För en månad sedan, EN MÅNAD, skickade de svaret till neurologen - men han har inte ringt. Provet var negativt... Mao jag har inte dystrophia myotonica. Med all säkerhet hade mamma inte heller det. Och inte mormor och inte min morbror. Men vad f-n är det då vi har?! Läkaren satt kallt och sa till mig (i alla fall tror jag att han sa det *förvirrad*) att det fattade jag väl själv av resultatet av hans tester att jag hade samma sjukdom som min mamma.

Med tester menade han att jag inte kan resa mig upp från huksittande utan att ta hjälp av händerna/armarna och även då är det svårt. Jag kan inte lyfta benen så högt, jag kan inte hålla upp benen så länge som man "bör" kunna för min ålder.

Han ville inte ens testa DNA:t för att få bekräftat att det var dystrophia myotonica fast jag sa att det inte var genetiskt molekylärbestämt att det var den formen min mamma hade. Det var jag själv som fick propsa på.

Nu känns det som om hela världen kastas omkull. Det känns som om allt varit en lögn. Det känns som om läkarna inte vet någonting. Här har vi hela tiden trott att det var den sjukdomen mamma hade och nu är det troligtvis inte så. Läkaren jag pratade med på klinisk genetik sa att det kanske inte ens är en genetiskt betingad sjukdom min mamma hade. Men å andra sidan är ju mina symptom ganska lika mammas, så vad ska man tro om det?

Nu är jag i ingemansland igen. Jag vet INGENTING mer än att jag inte precis får lättare att resa mig från golvet, jag kan inte lyfta benen högre än jag kunde i januari. Jag vet inte om det är sämre men definitivt inte bättre.

Roger såg det mer positivt - det kanske visar sig vara en variant av en muskelsjukdom som de kan, om inte bota så, göra bättre. Positivt för mig - men mamma då? Tänk om de vetat det redan då - då hade mamma kanske funnits idag? Det blir så många om plötsligt. Och om den inte skulle vara genetiskt betingad betyder det kanske att Bemi med större sannolikhet klarar sig? DET hade varit den bästa nyheten med det hela. Och att vi inte behöver vara så nojiga för framtida barn.

Men frågan återstår - vad f-n har jag?! Det är lång väntettid till neurologen i Malmö. Troligtvis får jag inte någon tid förrän i början av nästa år. Så jag ska gå med dessa stora frågetecken ända tills dess och sedan ska en hel radda undersökningar dra igång som tar sin lilla tid. Läkaren jag pratade med idag sa att det finns många tester att göra - bland annat EMG som innebär att de mäter nervledningshastigheten (eller nåt). De går in med en nål i en nerv och mäter hur väl den fungerar. *ryser* Jag kommer tvinga dem att ge mig maxdos av lugnande innan. Jag inser ju att om jag vill veta vad jag har får jag snällt låta dem undersöka mig bäst de vill.

En sak är jag dock på det klara med - jag måste ha med mig någon annan nästa gång jag ska träffa neurologer för att ha "vittne" på vad jag hör. Det är inte alltid man snappar upp allt som en läkare säger och läkaren i Trelleborg har ju ändrat sin utsaga ett par gånger, därav min osäkerhet på vad jag faktiskt fick höra där inne. Så, Roger eller pappa får nog följa med mig nästa gång. Någon som är insatt i det hela och kan ställa rätt sorts frågor om jag själv blir för paralyserad.

Roger sa till mig att släppa det och inte sitta och fundera mer på det nu. Men hur lätt är det? Tankarna snurrar fortare än fortast. Jag räknar minuterna tills jag får gå hem, slippa sitta här på jobb och låtsas att allt är bra.

Ovanpå allt spökar hjärtat något kopiöst just nu. Det slår helt fel, ojämnt, och gör mig så förbannat illamående och andfådd. De senaste veckorna har jag helst velat dra täcket över huvudet när jag vaknar för jag vaknar upp till ett grymt illamående pga att hjärtat rusar.