Myofibrillär myopati

Smaka på den ni! Det blev resultatet av dagens besök hos neurologen i Lund. Diagnos, bara så där. Jag blev helt paff. Det visade sig att svaret fanns i mammas journal. Hade bara de andra läkarna brytt sig om att läsa den så hade de kunna ställa samma diagnos. Tydligen var det en fastställd diagnos på min morbror och när läkaren jag var hos idag såg den diagnosen sa han att det inte behövdes någon biopsi på mig då mina symtptom är självklara när han hade den diagnosen i mammas journal.

Det visar sig också att dels så har denna läkaren träffat min morbror, han visste tom vad han jobbat med (lyftkranförare - så ganska specifikt yrke). Denne läkare hade även skrivit en anteckning i min mammas journal 1997. Ibland ska man ha tur och träffa på rätt läkare.

Det visar sig också att denna sjukdom inte brukar vara dominant ärftlig men i vårt fall är den det vilket är ovanligt. Det visade sig också att det är fler i släkten som har denna sjukdomen, fler än jag visste om. Läkaren hade ett släktträd över min släkt med de som har sjukdomen. Ganska spooky. En läkare som vet me rom min släkt än jag själv.

Det togs blodprover i dag för att kolla lite nivåer och sedan skickar läkaren en remiss till sjukgymnast som ska hjälpa mig med träning. Jag ska leva ett så normalt liv som möjligt men inte överanstränga mina muskler då de kan brista väldigt lätt. Återigen en läkare som bekräftar att det inte handlar om att jag är otränad... Vattengympa ska tydligen vara bra för mig. Trappor ska jag inte traska i för mycket.

Han frågade mig hur min barndom varit, om jag var bra på gympan och med ett betyg som 2 på gymnasiet kan jag väl inte direkt säga att jag var duktig på gympa. Jag har alltid haft svårt för att springa och alltid varit ganska klumpig. Tydligen tecken på sjukdomen redan då. Det är många pusselbitar som faller på plats. Hade gärna tryckt upp det i nyllet på idioten till gympalärare jag ahde på gymnasiet som gav mig dåligt betyg för att jag inte sprang 4 km var och varannan gång vi hade gympa. Men han har fått sitt straff redan...

Nu ska jag lägga mig och vila för försöka smälta diagnosen. Hade inte förväntat mig att få en diagnos idag. Tyvärr verkar det vara dåligt med info på nätet om sjukdomen. Får be min surfexpert till sambo att leta sedan.