Mörk dag

Detta blir ett kort och sakligt inlägg och en förklaring till varför jag kanske inte kommer skriva på några dagar.

Jag har varit hos neurologen idag för att vad jag trodde diskutera om mina symtom är anledning att gå vidare med screeningen av min mammas sjukdom. Så var inte fallet. Proverna jag var och lämnade efter nyår visade på förhöjda muskelenzymer, ett symtom på att jag har sjukdomen. När han bad mig beskriva de symtom jag upplever sa han att det var klassiska symtom på sjukdomen. Sedan utförde han diverse muskelprover där många visade tydligt att även jag har dystrophia myotonica. Det var skrämmande att få se och höra just hur dålig muskelstyrka jag har i framför allt benen och händerna. Jag har dock ingen myotoni, vad nu det innebär.

Läkaren sa att man kan göra ett emg-test där de sticker in tunna nålar i musklerna för att se vilket svar man får tillbaka. Det testet skulle visa hur dålig min muskelstyrka är men när jag frågade på vilket sätt det skulle förändra sjukdomsbilden och hans diagnos sa han att det inte förändrar något. Han är säker på att jag har sjukdomen och behöver inte det testet för att ställa diagnos. Så jag avböjde. Varför göra smärtsamma test i onödan?! Samma test vet jag att mamma avböjde att göra.

Mycket mer än så händer inte. Jag frågade om restriktioner och om vad som händer nu. Och det känns som för honom var det bara att konstatera att jag har sjukdomen och så kallar han mig om ett år för tester för att kolla hur sjukdomen har utvecklats. Inga restriktioner men en önskan om att jag går ner några kilon till och det förstår jag också. Ju färre kilo kroppen har att bära på desto lättare på musklerna. Jag fick inga restriktioner på att skaffa fler barn mer än att jag kanske bör göra fostervattensprov och moderkaksprov för att utesluta den congentitala formen av sjukdomen som kan göra att bebisen får problem redan vid födseln med andningen.

Här står jag nu med ett besked jag egentligen har fruktat hela mitt liv. Jag levde i stort sett i 18 år med sjukdomen nära inpå när mamma hade den och nu har jag den själv. Debuterar ungefär samtidigt som på mamma. Inga råd om att jag kanske ska prata med någon, kurator eller liknande. Inga råd om vad man kan göra för att underlätta och mildra sjukdomen, mer än att gå ner i vikt.

Det kommer bli många tankar kring detta nu och det är orsaken till att jag kanske inte kommer skriva här på ett tag. Jag behöver bearbeta det hela, reda ut tankar och känslor kring detta besked. Kanske skriver jag redan i morgon, kanske först om en vecka.

På återseende!